想生个健康宝宝？备孕是预防出生缺陷的第一道关口

我国目前出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。很多年轻夫妻对于出生缺陷并不了解，而这些知识也是想要孩子的夫妻应该知道的。今天，云南省第一人民医院医学遗传科章印红副主任医师来为大家说说，怎样预防出生缺陷？

出生缺陷有多可怕？

“出生缺陷”，通俗地说就是“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常等出生缺陷在胎儿期虽然不会致死，但出生后可影响患儿生长发育，甚至残疾，有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，这些对于很多家庭来说都是一种沉重的压力与负担，例如唐氏综合征、重型地中海贫血等。

如何预防出生缺陷

每个家庭在迎接新生命的时候，都期盼能孕育一个健康的宝宝。

实现优生优育，备孕是第一步。

然而说到备孕，很多育龄女性都比较茫然，不知道该怎么准备。

备孕需要注意的事项很多，需要医务人员与孕龄夫妇共同合作与参与，总体可以分为两个方面，一方面是日常生活中需要做的准备，另一方面则是需要咨询专业的医师，完善孕前医学检查。

日常生活需要做的准备

• 养成健康的生活方式，保持平和的备孕心态

健康的生活方式主要是不抽烟、不酗酒、不熬夜，适当运动，合理营养搭配。

怀孕是需要时间和耐心的，正常情况下不需要“算日子，掐时间”，过度的紧张反而不利于受孕，适得其反。

对于一个月经周期正常（28～30天）的女性，排卵期大概在月经的第14天前后，这个时间段是受孕几率最大的时候，调整好心态，顺其自然就好。

孕前和孕早期避免接触有毒、有害的化学及物理环境，育龄妇女尽量远离宠物，避免生食肉类。

• 优生优育，从戒烟开始

女性抽烟，容易引起月经失调，并减少受孕的几率。怀孕后，如果仍然没有戒烟，烟草中的有害物质可通过胎盘危及发育中的胚胎，尤其是在胚胎发育的早期，孕母抽烟同胎儿染色体畸变、流产、死胎、多发畸形和宫内发育迟缓有着密切关系。

男性吸烟同样危害很大，会增加男性不育的风险。烟草中的有害物质会对精子DNA造成影响，引起男性精子遗传物质发生改变，进而增加畸形胚胎发生的风险。如果男方一定要抽烟，也不要在妻子面前抽烟，莫让“二手烟”成为危害胎儿的隐患。

• 备孕期间需要补什么？

除了健康的饮食结构以外，建议夫妇在孕前3个月开始每天服用0.4～0.8毫克的叶酸制剂，经济条件允许的可以服用含有叶酸的多种维生素，预防胎儿神经管缺陷和其他出生缺陷。如果既往有神经管缺陷胎儿妊娠史，再次妊娠时孕前及孕后3个月每天应补充叶酸4～5mg。

如何选择孕前医学检查项目

孕前检查的目的是了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导。

对于大多数没有不良生育史的夫妇来说，养成健康的生活方式，摒弃不良生活习惯，到医院进行常规的孕前检查即可。

但是，对于有不良生育史或家族性遗传病史的朋友来说，合理选择孕前检查项目就显得非常重要了。

• 健康的夫妇

女方：包括妇科检查、妇科超声检查、性激素检测、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能及肝炎病毒指标检查等。

男方：除了一般常规检查外，如果有抽烟、饮酒和熬夜的习惯，建议进行精液质量检查。

特殊的检查项目一般包括：夫妇染色体、地中海贫血筛查、红细胞叶酸水平测定、优生五项（TORCH）检查等。

TORCH检查是指一组病原微生物（即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。

• 有不良生育史的夫妇

不良生育史涵盖的类型比较多，遗传咨询中常见问题包括：复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史（先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、外生殖器发育异常等）和智力障碍患儿生育史等。

其中，较为常见的两种类型是复发性流产和智力障碍患儿生育史，这部分夫妇应该明确病因，进而有针对性的预防和治疗。

很多夫妇存在一个误区，认为既然第一个孩子已经发病，那么再次怀孕后直接查腹中胎儿即可。其实这是非常错误的认识，由于智力障碍的原因非常复杂，外在的环境因素约占1/3，内在的遗传因素约占2/3，只有尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育，也才能最大限度地避免再次生育智力障碍患儿的风险。近年来，随着新一代测序技术和染色体拷贝数变异分析技术的广泛应用，越来越多的出生缺陷得到遗传学病因学诊断，这也为出生缺陷的预防提供了有力保障。

• 有家族性遗传病史的夫妇

常见的遗传性疾病包括：先天性耳聋、重度地中海贫血、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、血友病、进行性肌营养不良等。

遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。

建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。

首先必须对已经发病的患者（先证者）进行遗传病因学诊断，明确先证者致病原因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时利用胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（俗称“第三代试管婴儿”）或者孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。